Herediter anjioödem nedir, belirtileri neler?

Herediter anjiödem, genetik bir kökeni olan az bir hastalıktır ve bedende ansızın ortaya çıkan şişliklere sebep olabilir. Bu genetik bozukluk, C1 inhibitör proteinindeki eksiklik nedeniyle ortaya çıkar ve ataklar ekseriyetle ani ve şiddetlidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?

Herediter anjiödem, genetik bir hastalık olan kalıtsal anjiödem (HAE) olarak da isimlendirilir. Bu durum, bedende apansız ortaya çıkan şişliklere neden olan az bir genetik bozukluktur. HAE, çoklukla kalıtsal bir eksiklik nedeniyle bradikinin ismi verilen bir maddeyi düzenleyen C1 inhibitör proteininde meydana gelen bir kusurdan kaynaklanır.

HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELER?

HAÖ’nün en yaygın belirtileri şunlardır:

Yüzde, boğazda ya da lisanda şişlik: Bu, HAÖ’nün en tehlikeli belirtisidir ve nefes almada zorluğa neden olabilir.

Gözlerde şişlik: Bu, görmeyi etkileyebilir.

Ellerde, ayaklarda ya da genital bölgede şişlik: Bu, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.

Karın krampları ya da mide ağrısı: Bu, önemli hadiselerde bağırsak tıkanıklığına neden olabilir.

HAÖ atakları ekseriyetle birkaç saatten birkaç güne kadar sürer. Birtakım durumlarda, ataklar haftalarca ya da aylarca sürebilir.

HAÖ, kandaki C1 esteraz inhibitörü (C1-INH) ismi verilen bir proteinin eksikliği ya da fonksiyon bozukluğu nedeniyle oluşur. C1-INH, bedenin bağışıklık tepkisini denetim etmeye yardımcı olan bir proteindir.

HAÖ, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, bir ebeveynden bir gen almanın kâfi olduğu manasına gelir.

HAÖ’nün tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini ya da fonksiyon bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır.

Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik tepkileri denetim etmeye yardımcı olabilir.
Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir.

Antifibrinolitik casuslar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir.

HAÖ’nün prognozu, hastalığın şiddetine ve atakların sıklığına bağlıdır. HAÖ’nün önemli formları, ölüme neden olabilir. Bununla birlikte, uygun tedavi ile çoğu insan olağan bir ömür sürebilir.

HAÖ belirtileri, atağın oluştuğu yere göre değişiklik gösterebilir. Örneğin, yüz şişmesi, yüzdeki dokuların şişmesi ve kabarıklaşmasına neden olur. Bu durum, gözlerde şişlik, dudakların şişmesi ve yüzdeki cildin gerginleşmesi benzeri belirtilere neden olabilir.

Boğaz şişmesi, teneffüs yollarının tıkanmasına neden olabilir. Bu durum, nefes almada zorluk, boğulma hissi ve ses kısıklığı benzeri belirtilere neden olabilir.

Gözlerde şişme, görmeyi etkileyebilir. Bu durum, bulanık görme, çift görme ve göz kapaklarında şişlik benzeri belirtilere neden olabilir.

Ellerde, ayaklarda ya da genital bölgede şişme, ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir. Bu durum, hareket zorluğu, yürümede zorluk ve cinsel fonksiyon bozukluğu benzeri belirtilere neden olabilir.

Karın krampları ya da mide ağrısı, bağırsak tıkanıklığına neden olabilir. Bu durum, ishal, kusma ve gaz benzeri belirtilere neden olabilir.

HAÖ atakları, ekseriyetle herhangi bir ikaz olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, birtakım faktörler atakların tetiklenmesine neden olabilir. Bu faktörler arasında şunlar yer alır:

**Stres
**Yorgunluk
**Adet döngüsü
**İlaçlar
**Bazı yiyecekler ya da içecekler
Cinsel aktivite

HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

Herediter anjioödem (HAÖ) tedavisi, atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya odaklanır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:

C1-INH replasman tedavisi: Bu tedavi, C1-INH proteininin eksikliğini ya da fonksiyon bozukluğunu telafi etmek için C1-INH proteininin rekombinant bir versiyonunu kullanır. C1-INH, bedenin bağışıklık tepkisini denetim etmeye yardımcı olan bir proteindir. C1-INH replasman tedavisi, en tesirli HAÖ tedavisidir ve atakların sıklığını ve şiddetini çok önemli ölçüde azaltabilir.

Antihistaminikler: Bu ilaçlar, alerjik tepkileri denetim etmeye yardımcı olabilir. Antihistaminikler, HAÖ ataklarını önlemede yardımcı olabilir, lakin çoklukla tek başına kâfi değildir.

Kortikosteroidler: Bu ilaçlar, iltihabı azaltmaya yardımcı olabilir. Kortikosteroidler, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, lakin uzun müddetli kullanımdan kaçınılmalıdır.

Antifibrinolitik casuslar: Bu ilaçlar, kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olabilir. Antifibrinolitik casuslar, HAÖ ataklarının şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, lakin ekseriyetle diğer tedavilerle birlikte kullanılır.

Tedavi, atakların sıklığına ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Hafif ya da orta şiddetli HAÖ’lü şahıslarda, ataklar ekseriyetle zaten geçer. Bu şahıslar, atakların şiddetini azaltmak için antihistaminikler ya da kortikosteroidler alabilirler.

Ağır şiddetli HAÖ’lü şahıslarda, ataklar ekseriyetle acil tıbbi müdahale gerektirir. Bu şahıslar, C1-INH replasman tedavisi ya da antifibrinolitik casuslar alabilirler.